| Ementa/Descrição: |
Trata-se de disciplina para estudo da prevalência, classificação, manejo, correlações genótipofenótipo, métodos laboratoriais diagnósticos e prevenção em casos de anomalias congênitas e doenças raras de etiologia genética e estudo das interações gene-gene, gene-ambiente envolvidos na etiopatogênese destas condições clínicas.
Conteúdo programático:
- Prevalência e distribuição populacional das anomalias congênitos e doenças raras
- Prevenção e manejo das anomalias congênitos e doenças raras
- Classificação etiológica das anomalias congênitas e doenças raras (padrões clássicos e não clássicos de herança)
- Fatores que elevam o risco de anomalias congênitas e doenças raras: consanguinidade, reprodução acima dos 35-40 anos, deficiências de micro/macronutrientes durante a gravidez, história familial positiva, origem étnico-geográfica, exposição a teratógenos comprovados ou potenciais.
- Métodos laboratoriais aplicados ao diagnóstico de anomalias congênitas e doenças raras (citogenética clássica, citogenética molecular, citogenômica e técnicas de biologia molecular: PCR, sequenciamento, MLPA, etc).
- Correlações genótipo-fenótipo interações gene-gene, gene-ambiente e patologia molecular em condições clínicas selecionadas (malformações craniofaciais, distúrbios da diferenciação do sexo, deficiência intelectual)
Método avaliativo: participação do aluno nas atividades propostas: seminários, discussão de artigos, atividades práticas em ambulatório e laboratório conforme número de alunos e disponibilidade de espaço físico. |
